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(VIDEO) – BIANCA, ENTRE LA VIDA Y EL NO VIVIR POR DESCUIDO DEL ESTADO
Bianca es una niña de 12 años que padece el sÃndrome de Noonan
Una familia con un grado de vulnerabilidad preocupante, una madre sola sosteniendo a 4 niños, y 24 años de lucha por la dignidad laboral que no permiten que Bianca tenga asegurada a calidad de vida que necesita.
Gloria Beatriz Borda es madre de 3 hijos y tiene a cargo un menor con discapacidad quien es hijo de su hermana fallecida recientemente habiendo quedado a cargo de ella.
La EPOF (Enfermedad Poco Frecuente) que afecta a Bianca, la obliga a consumir una leche que es su único alimento y tiene un costo extremadamente elevado (17.500 pesos).
Como obra social, tiene el ex PROFE, del que no recibe respuesta en cuanto a la compra en cantidad necesaria de este alimento indispensable para la niña.
En dialogo con ADN HD, Gloria contó las peripecias que debe hacer para vivir, y que se convierten en una realidad extremadamente complicada considerando los problemas de su hija y su sobrino estando ambos bajo su responsabilidad y sin ayuda del estado que debe garantizar no solo los recursos para sostener la vida sino las soluciones necesarias a estos problemas con el fin de brindad mejor calidad de vida a Bianca y casi por contagio a su familia.
EL GOBERNADOR Y LOS MINISTROS QUE NO ESCUCHAN
Gloria intento en varias oportunidades hablar o llegar por nota a las autoridades máximas de la provincia del Chaco para obtener aunque sea un NO por respuesta pero aun, después de 12 años no consigue una sola letra en devolución por sus pedidos, desde Capitanich hasta Peppo fueron destinatarios de notificaciones a las que jamás se dio respuesta y si fue derivada al ministerio de educación, ya que Gloria es portera precarizada hace mas de 24 años en el jardÃn de infantes de la escuela Normal Sarmiento y solo necesita su trabajo estable y una obra social para su bebe.
La leche que necesita Bianca es inaccesible para esta mujer ya que su beca 311 solo le otorga $6000 mensuales y es una madre sola sin ayuda alguna sosteniendo una casa y una familia en la que el único adulto responsable es ella solo acompañada por su hija de 24 años.
QUE ES EL SINDROME DE NOONAN
Descripción general
El sÃndrome de Noonan es un trastorno genético que evita el desarrollo normal en varias partes del cuerpo. Una persona puede verse afectada por el sÃndrome de Noonan de muchas maneras. Estas pueden ser caracterÃsticas faciales inusuales, baja estatura, defectos cardÃacos, otros problemas fÃsicos y posibles retrasos en el desarrollo.
El sÃndrome de Noonan es provocado por una mutación genética y se adquiere cuando un niño hereda una copia de un gen afectado de uno de los padres (herencia dominante). También se puede producir como una mutación espontánea, que significa que no hay ningún antecedente familiar involucrado.
El tratamiento del sÃndrome de Noonan se centra en controlar los sÃntomas y las complicaciones del trastorno. La hormona del crecimiento se puede utilizar para tratar la baja estatura en algunas personas que padecen el sÃndrome de Noonan.
SÃntomas
Los signos y sÃntomas del sÃndrome de Noonan varÃan, en gran medida, según la persona, y pueden ser leves o graves. Las caracterÃsticas pueden estar relacionadas con el gen especÃfico que tiene la mutación.
Rasgos faciales
El aspecto facial es una de las caracterÃsticas clÃnicas clave en el diagnóstico del sÃndrome de Noonan. Estos rasgos pueden ser más pronunciados en los bebés y en los niños pequeños, pero cambian con la edad. En la adultez, estos rasgos distintivos se vuelven más sutiles.
Los rasgos pueden ser los siguientes:
- Los ojosestán separados e inclinados hacia abajo con los párpados caÃdos. El iris puede ser de color celeste o verde.
- Las orejaspresentan una implantación baja y están inclinadas hacia atrás.
- La narizse encuentra hacia abajo, y tiene la base ancha y la punta bulbosa.
- La bocatiene un surco profundo entre la nariz y la boca, y picos anchos en el labio superior. El surco que va desde el borde de la nariz hasta el lado de la boca se vuelve prominente con la edad. Los dientes pueden estar torcidos, el interior del techo de la boca (paladar) puede estar muy arqueado y la mandÃbula inferior puede ser pequeña.
- Los rasgos facialespueden tener un aspecto tosco, pero se vuelven más definidos con la edad. El rostro puede verse flácido e inexpresivo.
- La cabezapuede parecer grande, con la frente prominente y la lÃnea de nacimiento del cabello baja en la parte posterior.
- La pielpuede verse delgada y transparente con la edad.
Enfermedad cardÃaca
Muchas personas con sÃndrome de Noonan nacen con algún tipo de defecto cardÃaco (enfermedad cardÃaca congénita), lo que representa algunos de los signos y sÃntomas clave del trastorno. Algunos problemas cardÃacos se pueden presentar más adelante en la vida. Algunas formas de enfermedad cardÃaca congénita asociadas con este trastorno son:
- Trastornos de la válvula.La estenosis de la válvula pulmonar es el estrechamiento de esta válvula, el colgajo de tejido que separa la cavidad inferior derecha del corazón (ventrÃculo) de la arteria que suministra sangre a los pulmones (arteria pulmonar). Es el problema cardÃaco más frecuente que aparece con el sÃndrome de Noonan y puede presentarse solo o en conjunto con otros defectos cardÃacos.
- Engrosamiento del músculo cardÃaco (cardiomiopatÃa hipertrófica).Es un crecimiento o engrosamiento anormal del músculo cardÃaco que afecta a algunas personas con sÃndrome de Noonan.
- Otros defectos estructurales del corazón.Los defectos pueden comprender un orificio en la pared que separa las dos cavidades inferiores del corazón (comunicación interventricular), el estrechamiento de la arteria que lleva la sangre a los pulmones para oxigenar (estenosis de la arteria pulmonar) o el estrechamiento del vaso sanguÃneo principal (aorta) que transporta la sangre del corazón al resto del cuerpo (coartación de la aorta).
- Ritmo cardÃaco irregular.Esto puede ocurrir con anormalidades estructurales del corazón o sin ellas. La mayorÃa de las personas con sÃndrome de Noonan presentan ritmo cardÃaco irregular.
Problemas con el crecimiento
El sÃndrome de Noonan puede afectar el crecimiento normal. Muchos niños con el sÃndrome de Noonan no crecen a un ritmo normal. Los problemas pueden comprender los siguientes:
- El peso al nacer probablemente sea normal, pero el crecimiento se torna lento con el paso del tiempo.
- Las dificultades para comer pueden provocar una nutrición inadecuada y un aumento de peso deficiente.
- Los niveles de la hormona del crecimiento pueden ser insuficientes.
- El perÃodo de crecimiento que se observa normalmente durante la adolescencia puede demorarse. No obstante, debido a que este trastorno causa el retraso de la madurez ósea, a veces, el crecimiento continúa en los últimos años de la adolescencia.
- Al llegar a la adultez, algunas personas con sÃndrome de Noonan pueden tener una estatura normal, pero lo más frecuente es que tengan una estatura baja.
Problemas musculoesqueléticos
Algunos inconvenientes frecuentes pueden comprender tener:
- El pecho con una forma inusual, a menudo, con el esternón hundido (tórax en embudo) o levantado (tórax en quilla)
- Los pezones separados
- El cuello corto, en general, con pliegues adicionales de piel (cuello palmeado) o músculos del cuello prominentes (trapecio)
- Deformidades de la columna vertebral
Dificultad de aprendizaje
La inteligencia no se ve afectada para la mayorÃa de las personas con el sÃndrome de Noonan. Sin embargo, quienes lo padecen pueden tener:
- Un mayor riesgo de presentar dificultades de aprendizaje y una leve incapacidad intelectual
- Una amplia variedad de problemas mentales, emocionales y conductuales que suelen ser leves
- Deficiencias de la audición y la visión que pueden complicar el aprendizaje
Enfermedades oculares
Un signo frecuente del sÃndrome de Noonan son las anormalidades de los ojos y párpados. Estos pueden ser:
- Problemas en los músculos de los ojos, como tener los ojos bizcos (estrabismo)
- Problemas refractivos, como astigmatismo, visión corta (miopÃa) o visión larga (hipermetropÃa)
- Movimiento rápido del globo ocular (nistagmo)
- Cataratas
Problemas de audición
El sÃndrome de Noonan puede provocar deficiencias auditivas debido a problemas en los nervios o anomalÃas estructurales en los huesos del oÃdo interno.
Sangrado
El sÃndrome de Noonan puede provocar hematomas y sangrado excesivos por defectos de coagulación o por tener muy pocas plaquetas.
Trastornos linfáticos
El sÃndrome de Noonan puede causar problemas con el sistema linfático, que drena el exceso de lÃquido del cuerpo y ayuda a combatir las infecciones. Estos problemas:
- Pueden presentarse antes o después del nacimiento, o manifestarse en la adolescencia o la adultez
- Pueden centrarse en una zona particular del cuerpo o pueden ser generalizados
- Más frecuentemente, provocan un exceso de lÃquido (linfedema) en la parte posterior de las manos o en la parte superior de los pies
Afecciones genitales y renales
Muchas personas, especialmente los varones, con el sÃndrome de Noonan pueden tener problemas con los genitales y los riñones.
- TestÃculos.En los hombres, es frecuente que los testÃculos no desciendan (criptorquidia).
- La pubertad puede retrasarse tanto en los niños como en las niñas.
- La mayorÃa de las mujeres tiene una fecundidad normal. Sin embargo, en los hombres, la fecundidad puede no desarrollarse normalmente, a menudo, debido a que los testÃculos no descienden.
- Riñones.Los problemas renales suelen ser leves y se presentan en una cantidad bastante reducida de personas con sÃndrome de Noonan.
Enfermedades de la piel
Las personas con sÃndrome de Noonan pueden tener enfermedades de la piel que suelen ser las siguientes:
- Varios problemas que afectan el color y la textura de la piel
- Tener el cabello rizado y grueso o escaso
Cuándo consultar al médico
Los signos y sÃntomas del sÃndrome de Noonan pueden ser sutiles. Si sospechas que tú o tu hijo puedan padecer el trastorno, consulta a un médico de atención primaria o al pediatra de tu hijo. Se los podrÃa derivar a un genetista o cardiólogo.
Si hay riesgo para el feto debido a antecedentes familiares del sÃndrome de Noonan, pueden estar disponibles pruebas prenatales.
(fuente: MAYO CLINIC.ORG)
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