Nov 18, 2019 administrador Locales 0
La hipofosfatasia es una enfermedad ultra-rara del metabolismo mineral 贸seo causada por un d茅ficit de actividad de la fosfatasa alcalina, debido a la existencia de mutaciones en el gen聽ALPL.
Cl铆nicamente, se caracteriza por el desarrollo de hipomineralizaci贸n esquel茅tica y dental, junto con la frecuente aparici贸n de manifestaciones extraesquel茅ticas. Su espectro fenot铆pico es muy variable y engloba una forma de afectaci贸n exclusivamente odontol贸gica (odontohipofosfatasia) y 5 subtipos de afectaci贸n sist茅mica diferenciados seg煤n el momento de inicio de los s铆ntomas (4 de los cuales se desarrollan en la edad pedi谩trica: formas perinatal letal, perinatal benigna, del lactante e infanto-juvenil).
Las formas de inicio m谩s precoz presentan, generalmente, peor pron贸stico, debido a la posibilidad de desarrollar complicaciones potencialmente letales, como la dificultad respiratoria grave por malformaciones tor谩cicas o la presencia de convulsiones.
Debido a la baja prevalencia de las formas graves de la enfermedad, y a su variabilidad y solapamiento fenot铆pico con otras patolog铆as m谩s prevalentes, el diagn贸stico de la hipofosfastasia en la pr谩ctica cl铆nica constituye un reto.
No obstante, su potencial gravedad e impacto sobre la calidad de vida de los pacientes, as铆 como la reciente disponibilidad de un tratamiento de reemplazo enzim谩tico espec铆fico, confieren particular relevancia a la correcta identificaci贸n de los pacientes afectos de hipofosfatasia.
A partir de la evidencia publicada y la experiencia cl铆nica, en el presente art铆culo se propone un algoritmo con recomendaciones pr谩cticas para el diagn贸stico diferencial de la hipofosfatasia en ni帽os, as铆 como una revisi贸n actualizada de las opciones de tratamiento existentes.
FUENTES:
Texto: Anales de la pediatria
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